شایع ترین بیماری های ژنتیکی - از پیشگیری تا ابتلا (بخش دوم)

شنبه 29 شهریور 1399

کنترل تمام صفات سلول به واسطه ژن هایی که از پدر و مادر به ما به ارث می رسند صورت می پذیرد. این ژن ها ممکن است به مرور بر اثر فرایند تقسیم سلولی و یا در تعامل سلول با محیط بیرونی دچار تغییر شوند.

در بخش قبلی شایع ترین بیماری های ژنتیکی توضیحات کوتاهی را در مورد چگونگی یک اختلال ژنتیکی بیان کردیم. در این بخش هم به ادامه موضوع و معرفی دیگر بیماری های ژنتیکی می پردازیم.

قبل از معرفی دیگر بیماری های ژنتیکی می خواهیم به موضوع پراهمیت بهره مندی از مشاوره های ژنتیکی قبل از ازدواج و یا بارداری بپردازیم. امروزه برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی در جهان راه های درمانی مناسبی همچون روش های سلول درمانی و یا ژن درمانی یافت شده اما مشکل اساسی هزینه های گزافی است که بیمار و خانواده وی جهت درمان باید پرداخت کند. به طوری که هزینه این نوع از درمان گاهی به صد هزار دلار (بیش از دو میلیارد تومان) می رسد. در خارج از ایران وجود بیمه های کارآمد به همراه انجمن های حمایتی پرقدرت و البته پشتیبانی های دولتی کمک شایانی برای جبران هزینه های بالای درمان به خانواده ها می باشد. اما متاسفانه در ایران به خاطر همین مسئله و عدم توانایی پرداخت هزینه ها از این نوع درمان ها صرف نظر شده است.

به همین خاطر است که بهترین و تنهاترین روش موثر در ابتلا به این نوع بیماری ها پیشگیری از آن است. و این پیشگیری هم تنها با انجام آزمایش های ژنتیکی امکان پذیر است. البته که از مشاوره های ژنتیکی قبل از ازدواج و به خصوص قبل از بارداری نباید غافل شد. در بسیاری از موارد با برسی شجره نامه زوجین میتوان به وجود اختلال ژنتیکی پی برد. پس تا حد امکان از این مهم غافل نشوید.

حال بیایید در ادامه بخش قبلی به دیگر اختلال ها و البته شایع ترین این نوع از بیماریها در زیر بپردازیم:

سرطان سینه، تخمدان و روده:

از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد. زنان حامل جهش در ژن های BRCA نسبت به زنان فاقد جهش ، به احتمال بیشتری در طول عمر خود به سرطان پستان و تخمدان مبتلا می شوند. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

کم‌خونی داسی شکل:

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری محسوب نمی شود و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می‌کند اما زمانی که این ژن از هر دوی والدین دریافت شود موجب می‌شود گلبول‌های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معویب (Hbss) شناخته می شود. این بیماری میلیون ها نفر را در جهان مبتلا ساخته است. به گونه ای که در یک تولد از هر 500 تولد آفریقایی- آمریکایی دیده می شود.  این سلول‌های داسی شکل به مویرگ‌های کوچک می‌چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می‌شود به نحوی که باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند. که این کمبود اکسیژن می تواندسبب مشکلاتی همچون کم خونی، ایجاد درد در تمام بدن، صدمه به ریه، یرقان و بروز سکته شود. انجام آزمایش خونی الکتروفورز هموگلوبین کمک شایانی در تشخیص این بیماری می باشد.

 چاقی:

هر چند عوامل ژنتیکی مرتبط با چاقی در افراد نقش کمی در ابتلا به آن دارند اما به هر حال فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند. اینکه فردی با خودن یک غذای مخصوص چاق و همان غذا بر شخصی دیگر تاثیری ندارد دقیقا به ژن آن فرد وابسته است. متاسفانه چاقی عوارض بسیاری همچون فشار خون، دیابت، کلسترول، بیماری های قلبی، بیماری های مفصلی، مشکلات روحی روانی و... را به همراه دارد. با انجام آزمایش‌های خاصی بر روی DNA  شخص می‌توان وجود ژن‌های خاصی که فرد را مستعد اضافه وزن می‌‌کند مشخص کرد. که در صورت وجود این ژن‌ها و ابتلا به چاقی یا اضافه وزن مشخص می‌شود که با رعایت چه نوع رژیم غذایی و کدام دسته از ورزش‌ها می‌توان بر مشکل چاقی غلبه کرد.

بیماری قلبی:

بسیاری از انواع بیماری‌های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند.اختلالات قلبی از جمله آریتمی ، بیماری مادرزادی قلب ، کاردیومیوپاتی و کلسترول بالای خون ارثی هستند. بیماری عروق کرونر که می تواند منجر به حمله قلبی ، سکته مغزی و نارسایی قلبی در خانواده ها شود، نشانگر نقش عوامل خطر ژنتیکی ارثی است. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.  روند درمان بیماری قلبی برای بیمارانی که دارای سابقه فامیلی هستند، همانند درمان سایر بیماران می باشد. با این تفاوت که به خاطر استعداد ژنتیکی میزان مراقبت در این افراد باید بیشتر باشد.

بیماری هانتینگتون:

بیماری هانتینگتون (huntington) به علت نقص در ژن و کروموزوم شماره 4 ایجاد می شود. هانتینگتون بیماری ارثی است که سبب تخریب سلول های عصبی در مغز می شود. بیشتر افرادی که بیماری هانتینگتون دارند، علایم این بیماری را در سن 40 و 50 سالگی نشان می دهند. اما گاهی اوقات سن بروز علایم زودتر و یا دیرتر می باشد. اگر زودتر از 20 سالگی علایم آن بروز کند، به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود. این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود. از علائم این بیماری میتوان به اختلالات حرکتی، شناختی و روانپزشکی اشاره کرد. مشاوره ژنتیک بهترین راه پیشگیری از این بیماری است چرا که تاکنون درمانی برای این بیماری یافت نشده است تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و علایم آن است.

کوررنگی:

میلیون انسان در جهان هستند که توانایی تشخیص رنگ قرمز از سبز را ندارند. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن‌های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می‌گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می‌برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می‌سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند. بسیاری از کسانی که دارای کور رنگی هستند از مشکل خود آگاهی ندارند. چون یاد گرفته اند که رنگ ها را از روی درخشانی و روشنی خاص هر یک نامگذاری کنند. یکی از بهترین آزمون های تشخیصی، تست ایشی هارا (Ishihara) می باشد. این تست شامل مجموعه تصاویری است که درهر کدام یک عدد با دانه های رنگی در پس زمینه ای با دانه های رنگی مختلف قرار دارد.

نوروفیبروماتوز:

نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومور های خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها میشود.شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.این بیماری شامل سه نوع اصلی نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز است که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود. همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری کشنده نیست اما باعث ایجاد مشکلات فراوانی همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی برای فرد می شود.

طاسی:

اکثر بیماریهای ریزش مو مربوط به مسایل ژنتیکی و انتقال ژن ها از والدین می باشد که معمولا به آن آلوپسی میگویند.

به ریزش موی مردانه یا همان طاسی مردانه آلوپسی آندروژنیک گفته می شود که ممکن است خانم ها هم دچار آن شوند. بسیاری از مبتلایان می گویند تا کنون در خانواده شان حتی یک نفر هم به این بیماری مبتلا نبوده است چون بعضی از بیماری های ژنتیکی ممکن است در یک یا دو نسل اصلا ظاهر نشوند. در خانواده هایی که ژن آلوپسی وجود دارد عموما مردها طاس هستند و زن ها ممکن است موهای خیلی کم پشتی داشته یا اصلا مو نداشته باشند. گفتن اینکه مبتلایان می توانند ژن معیوب را به فرزندان انتقال دهند یا نه نیز کمی دشوار است چون همانطور که گفته شد این امکان وجود دارد که هرچند نسل یکبار ، بیماری در یک فرد ظاهر شود. تعداد افراد مبتلا به این بیماری در دنیا بسیار است و از طرفی این بیماری زندگی را تهدید نکرده و معلولیت و نقص یا کاهش طول عمر نمی دهد. و البته که امروزه راههای زیادی درجهت پوشش این نقص در جهان ارائه شده است.

انتهای پیام/