شایع ترین بیماری های ژنتیکی - از پیشگیری تا ابتلا (بخش اول)

چهارشنبه 12 شهریور 1399

هم اکنون در سراسر جهان میلیون ها انسان هستند که به بیماریهای ژنتیکی مبتلا هستند. بیماری‌هایی که در اثر تغییر ژن ها به وجود می آیند، این تغییرات ژنی می توانند باعث پدید آمدن بیماری هایی ناتوان کننده و حتی کشنده در وجود انسان شود.

بیماریهای ژنتیکی همانطور که از نامشان پیداست، پدید آمدنشان به میزان زیادی به ژنتیک، وراثت و محیط زیست شخص مرتبط می باشد. امروزه میلیون ها نفر در کره زمین هستند که درگیر انواع گوناگونی از بیماریهای مرتبط به ژنتیک می باشند. تاکنون محققان تحقیقات بسیاری را در جهت شناسایی و درمان اینگونه بیماری ها انجام داده‌اند. مهم ترین فاکتورها در پیش بینی و پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی وراثت و سابقه خانواده هستند.

هر انسان دارای ۴۶ کرموزم است که این تعداد کرموزم حاوی چیزی حدود ۲۳ هزار ژن می باشد، تغییر در هر کدام از این ژن ها می تواند عاملی برای به وجود آمدن بیماری های ناتوان کننده یا حتی کشنده در انسان شود، از طرفی هم تغییر در ایجاد این ژن‌ها باعث تنوع در افراد هم می شود. بدین ترتیب یک اختلال ژنتیکی بر اثر ناهنجاری‌ و اختلال در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد، شامل مولکول‌های DNA یا ژنوم ظاهر می شود. این ناهنجاری‌ها به چهار بخش جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

حال بیایید به انواع گوناگون و البته شایع ترین این بیماریها را در زیر بپردازیم:

سندروم داون:

سندروم داون شناخته شده ترین بیماری ژنتیکی می باشد به طوری که از هر 1000 نوزاد متولد شده در جهان یک نفر به این سندروم مبتلا می شود. علت این بیماری تکثیر اضافی ژن های کروموزوم 21 است. باید بدانید که سندروم داون در آزمایشات پیش از زایمان قابل تشخیص است. برخی از مشخصه های ظاهری مثل بیماری قلبی در این افراد بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود که احتمال مرگ قبل از یک سالگی را در این کودکان افزایش می دهد. احتمال ابتلا به این سندروم در تمام نوزادان وجود دارد، اما هرچه سن مادر در زمان بارداری بیشتر باشد، احتمال ابتلا افزایش می یابد. ما در مقاله علل بروز اختلال سندروم داون در تولد نوزاد عوامل شکل گیری و راه های پیشگیری را بیان کردیم.

سندروم X شکننده:

سندرم X شکننده باعث شیوع طیف وسیعی از مشکلات از جمله ناتوانی در یادگیری و اختلالات شناختی می شود. اشخاص مبتلا به این سندروم عموما در دو سالگی تاخیر در گفتار را نشان می دهنـد، این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات میتواند با اوتیسم نیز همراه ‌شود. آمارها نشان می‌دهند که معمـولا، مردان نسبت به زنان (در حدود 1 در 4000 مرد و 1 در 8000 زن) با شدت بیشتری تحت تاثیر این اختلال قرار می گیرند. به طور معمول مردان یک کروموزومX  و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر هم می‌شود. به بیان دیگر این سندروم عموما به واسطه‌ی تأثیر بر روی ژن FMR موجود در کروموزوم X به وجود می آید و منجر به کاهش تولید پروتئینFMRP  مورد نیاز برای ایجاد سیناپس های میان نورونی می‌شود.

اختلال ارثی لختگی خون:

فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن می باشد. انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارد. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن که عمدتا در رگ‌ها است بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی را برای فرد مبتلا بوجود آورد. در مورد این بیماران لخته شدن خون پس از بروز بریدگی به زمانی بیش از زمان معمول برای دیگر مردم نیاز دارد.  لخته های خون می توانند به مغز، قلب، کلیه ها، ریه ها و اندام ها بروند. این جابه جایی لخته خون می تواند باعث بروز حمله قلبی، سکته مغزی، آسیب به اندام های بدن یا حتی مرگ شود. متاسفانه درمان کلی برای این بیماری تاکنون ارائه نشده اما درمان های مقطعی وجود دارد تا بیماران شرایط نرمال تر و سالم تری را تجربه کنند.

دیستروفی عضلانی:

بیش از ۳۰ نوع مختلف از بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که از نظر شدت و علایم با یکدیگر تفاوت دارند. همچنین ۹ گروه بیماری هستند که برای تشخیص بیماری دسته‌بندی شده‌اند. به زودی مقاله ای جامع در خصوص این 9 گروه منتشر خواهیم کرد اما در اینجا به دو گروه شایع یعنی دوشن و بکر می پردازیم:

دیستروفی عضلانی دوشن، نوعی دیستروفی ماهیچه‌ای بسیار شایع در کودکان است که عموما قبل از 6 سالگی بروز پیدا میکند. و علائمی همچون خستگی، نازک شدن استخوان‌ها عقب افتادگی ذهنی و ضعف ماهیچه ای را بروز می دهد. همچنین ممکن است با مشکلات قلبی و تنفسی یا اسکولیوز (خمیدگی غیر عادی ستون فقرات) نیز ظاهر گردد. اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن را پسران تشکیل می‌دهند. به این جهت، ابتلای دختران به این بیماری عمدتا از موارد نادر محسوب می‌شود. دیستروفی بکر نیز علائم مشابه دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

تالاسمی:

بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. زمانی که میزان هموگلوبین در خون کم شود آنگاه کم‌خونی ظاهر می‌شود و این کم خونی مشکلات زیادی را با خود به همراه دارد که شایع‌ترین آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی،کاهش رشد، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است. پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است به همین خاطر در صورتی که به تالاسمی ابتلا دارید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.

فیبروز سیستیک:

فیبروزسیستیک یا CF جزو شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است به گونه ای که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. این بیماری باعث می‌شود بدن به شکلی افراطی مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که باعث مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت ‌کند. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود. CF به‌طور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین‌کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. با آنکه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند اما تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF،  پیوند ریه است.

بیماری تای ساکس:

بیماری تای‌ساکس‌ (Tay-Sachs) یک‌ اختلال‌ ارثی‌ و نادر در دستگاه‌ عصبی‌ مرکزی‌ شیرخواران‌ و کودکان‌ کم‌سن می باشد‌ که‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس در آنان‌ می‌شود. بروز تای ساکس ناشی‌ از یک‌ ژن‌ مغلوب‌ است که‌ باعث‌ کمبود آنزیم‌ هگزوزآمینیداز می‌شود. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، کودک‌ آنها به‌ احتمال‌ 25درصد به‌ بیماری‌ تای‌ ساکس‌ مبتلا می‌شود اما در صورتی که تنها یک‌ والد، ناقل‌ باشد، کودک‌ مبتلا نخواهد شد. بنابراین ژنتیک مهم ترین عامل ایجاد کننده بیماری به حساب می آید. تشخیص این بیماری قبل از تولد از طریق تست آمنیوسنتز انجام می شود ولی برای درمان بیماری متاسفانه تاکنون روشی وجود ندارد و منجر به مرگ کودک می شود.

الکلیسم:

اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل خواهد شد. در صورتی که یکی از والدین به خصوص مادر یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و یا حتی کشنده باشد. در واقع الکل جذب شده در بدن جنین می تواند مانع از رسیدن مواد مغزی و اکسیژن به اندام های حیاتی جنین شود. این اتفاق می تواند موجب بروز مشخصه ها و ناهنجاری هایی در فاصله بینی و لب پائین، چشم های کوچک، ناهنجاری های قلبی و ریوی، اختلالات بینایی و شنوائی، کند ذهنی و... شود.

در قسمت بعدی این مقاله به سراغ دیگر بیماریها و همچنین به آشنایی بیشتر با ژنتیک خواهیم پرداخت.

انتهای پیام/