علل بروز اختلال سندروم داون در تولد نوزاد

شنبه 11 مرداد 1399

از میان هر هزار تولد زنده در کشورهای دنیا، یک نوزاد با اختلالات شایع کروموزومی متولد می شود که شایع ترین آنها، سندرم داون است. اما این اختلال چیست و منشع شکل گیری آن چگونه است.

سندروم داون مشکلی ژنتیکی شناخته میشود. کروموزوم‌ها بسته‌های DNA در سلول‌های بدن مان هستند که وظیفه آنها حمل کردن ژن‌ها است. اگر به هنگام تولد، نوزاد در هر سلول خود یک کروموزوم بیشتر از حد معمول داشته باشد وجود این کروموزوم‌های اضافی می تواند بر تمام اعضای بدن تاثیرگذارد و رشد را با اختلال روبرو کند آنوقت است که می گوییم سندورم داون بروز پیدا کرده.

نوزادانی که سندروم داون ندارد در هر سلول 46 کروموزوم دارند که 23 تای این کروموزوم‌ها را از مادرش و 23 تای دیگری را از پدرش به ارث برده است. اما شحص مبتلا به سندروم داون در برخی از سلول‌ها یا حتی تمام سلول‌های بدنش از یک کروموزوم خاص، یعنی کروموزوم 21 یک نسخه بیشتر دارد. و این به این معناست که به جای داشتن 46 کروموزوم در هر سلول مجموعا در هر سلول دارای 47 کروموزوم است.

اما ریشه این اتفاق از کجا شکل می گیرد. دکتر فرزاد اشرفی عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی در همین رابطه در گزارشی به خبرگزاری مهر می گوید: شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی که با کم توانی ذهنی همراه است، تریزومی (۲۱ سندرم داون) است که احتمال تکرار آن در حاملگی‌های بعدی یک تا دو درصد است و اینطور به نظر می‌رسد که با سن مادر ارتباط داشته باشد که بروز این سندرم در مادران سنین کمتر از ۲۰ سال و بالاتر از ۳۵ سال بیشتر از سایر افراد است.

دکتر اشرافی درباره انواع علل کم توانی‌های قبل از تولد توضیح داد: اختلالات متابولیکی مادر همچون دیابت، کم کاری تیرویید، عوامل دارویی و یا تابش اشعه بخصوص در هفته‌های پنجم تا هجدهم حاملگی و اختلالات متابولیکی ارثی مانند فنیل کتونوری، مصرف الکل و مواد مخدر از علل دیگر ایجاد عقب‌ماندگی‌های قبل از زایمانی هستند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره عوامل کم توانی ذهنی در حین تولد گفت: این عوامل شامل خفگی زایمانی، نارس بودن جنین، خونریزی و زایمان‌های سخت، عوامل دارویی و تأخیر رشد داخل رحمی شده و باعث ایجاد حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از موارد عقب ماندگی ذهنی می‌شوند.

وی همچنین درباره عوامل ایجاد کم توانی ذهنی پس از تولد نیز بیان داشت: این عوامل شامل ناهنجاری و نقص ساختمانی مغز، بسته شدن زودرس شکاف بین استخوان‌های جمجمه، نقص متابولیکی مادرزادی، اختلال اسیدهای آمینه مانند فنیل کتونوری، اختلال اسیدهای ارگانیک، کم کاری تیرویید، افت قند خون، عفونت‌های باکتریایی و ویروسی، حوادث، ضربه‌ها و مسمومیت‌ها به خصوص در سنین زیر پنج سال و اختلال در امر مراقبت از کودک، محرومیت‌های محیطی، اجتماعی و عاطفی و سوء‌تغذیه می‌شود.

اشرافی یادآور شد: به رغم توسعه اقدامات تشخیصی در بررسی‌های مختلف، برای ۱۲ تا ۶۵ درصد موارد عقب ماندگی ذهنی علت مشخصی یافت نشده و به عنوان نامشخص (Idiopathic ) طبقه بندی می‌شوند.

این متخصص مغز و اعصاب، یادآور شد: از جمله بیماری‌های همراه با کم توانی‌های ذهنی که در شایع‌ترین حالت در موارد شدید و بسیار شدید عقب ماندگی ذهنی دیده می‌شود، ناتوانی‌های حسی، حرکتی و صرع است و  «اسپاستیسیتی»، «اتاکسی» و «آتتوز» را از دیگر ناتوانی‌های حرکتی شایع این افراد عنوان کرد.

انتهای پیام/